متلازمة نونان
إن الوراثة، هي وراثة صبغية جسدية سائدة (autosomal dominant). اكتشفت متلازمة نونان لدى 50 ٪ من الحالات طفرة في الجين 12q24.1) PTPN11 http://www.hakeem-sy.com/main/files/noonan3.jpg أعراض متلازمة نونان إن العلامات المميزة لمتلازمة نونان تشمل: قصر القامة. عيوب في القلب بنسبة تتراوح بين 50% - 80% من الحالات تضيُّق صِمام الرئة (Pulmonary valve stenosis) بنسبة تتراوح بين 20% - 30%. تضخُّم عضلة القلب (Hypertrophic cardiomyopathy) بنسبة تتراوح بين 20% - 30% تغييرات في العنق (ظهور رقبة وَتْراء) (Webbed neck) اختفاء الخصية الكاذب (Cryptorchidism) يظهر لدى ثلث الحالات اختلال أو تخلُّف عقلي طفيف. تشخيص متلازمة نونان يتم تشخيص متلازمة نونان قبل الولادة، حسب الأعراض بواسطة الفحص فوق السمعي (Ultrasound) أو حسب الطفرة إذا كانت موجودة في العائلة. |
|
يعطيك العافية
على الرد الجميل |
يعطيج العافيه ع الطرح والمجهود ننتظر جديدج القادم شمس القوايل |
الساعة الآن 01:24 PM. |