الموضوع: متلازمة نونان
عرض مشاركة واحدة
قديم 17-06-2017, 06:04 AM   رقم المشاركة : 1
رائحة السماء
( ود متميز )
 
الصورة الرمزية رائحة السماء
 





رائحة السماء غير متصل

متلازمة نونان

إن الوراثة، هي وراثة صبغية جسدية سائدة (autosomal dominant). اكتشفت متلازمة نونان لدى 50 ٪ من الحالات طفرة في الجين 12q24.1) PTPN11

اضغط على الصورة لفتحها بصفحة مستقلة



أعراض متلازمة نونان

إن العلامات المميزة لمتلازمة نونان تشمل:

قصر القامة.
عيوب في القلب بنسبة تتراوح بين 50% - 80% من الحالات
تضيُّق صِمام الرئة (Pulmonary valve stenosis) بنسبة تتراوح بين 20% - 30%.
تضخُّم عضلة القلب (Hypertrophic cardiomyopathy) بنسبة تتراوح بين 20% - 30%
تغييرات في العنق (ظهور رقبة وَتْراء) (Webbed neck)
اختفاء الخصية الكاذب (Cryptorchidism)
يظهر لدى ثلث الحالات اختلال أو تخلُّف عقلي طفيف.
تشخيص متلازمة نونان

يتم تشخيص متلازمة نونان قبل الولادة، حسب الأعراض بواسطة الفحص فوق السمعي (Ultrasound) أو حسب الطفرة إذا كانت موجودة في العائلة.






التوقيع :
‏جميل أن نسخر الزمن لِـــ سعادتنا ، نعيش لحظاتنا متجاهلين حساباته
نقفز بين سنينه فَــ نلهو طفولةً ونركض شباباً ونزهو رشداً لا تحكمنا مراحل ولا أعمار

رد مع اقتباس