الامراض الوراثيه
--------------------------------------------------------------------------------
الامراض الوراثيه
السلام عليكم
سأحاول انا في هذا الموضوع عرض لبعض الامراض الوراثيه واسبابها حتى نتمكن من القضاء على تلك الامراض الزائده في هذا الزمن وحتى يعي من يقبل على الزواج بأهميه الفحص
واليكم اول المواضيع
الثلاسيميا (فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط)
تنتشر الثلاسيميا في مناطق عديدة من العالم خاصة في منطقة البحر المتوسط والشرق الأوسط والخليج العربي وجنوب شرق آسيا وتعتبر الثلاسيميا من أشيع الأمراض الوراثية التي تصيب البشر وتدل الدراسات أن 3- 8% من الأمريكيين من أصل يوناني أو إيطالي يحملون مورثة الثلاسيميا بيتا. وفي جنوب شرق آسيا يحمل حوالي 40% من السكان أحد مورثات الثلاسيميا، أما في منطقة الخليج العربي فإن 1من كل 20شخصاً (5% من السكان) يحملون مورثة الثلاسيميا.
@ ما هي الثلاسيميا؟
- الثلاسيميا كلمة يونانية الأصل تعني فقر دم البحر الأبيض وهي مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على إنتاج هيموغلوبين الدم الطبيعي.
@ كيف يتم تركيب خضاب الدم؟
- يتكون خضاب الدم (الهيموغلوبين) من جزء بروتيني هو الفلوبين وجزء الهيم Heme الذي يرتبط مع ذرة الحديد، ويتكون الفلوبين من 4سلاسل من الحموض الأمينية، كل سلسلتين متشابهتين هما السلسلتان ألفا (A) والسلسلتان بيتا (B).
يشرف على تصنيع السلسلة ألفا 4جينات متوضعة على الكروموزوم رقم 16أما السلسلة بيتا فيشرف على تصنيعها جينتان (مورثتان) تتوضعان على الكروموزوم رقم 11(واحدة من الأب والأخرى من الأم).
@ ما هي أنواع الثلاسيميا؟
- هناك نوعان رئيسيان للثلاسيميا هما الثلاسيميا ألفا والثلاسيميا بيتا.
@ ما هي الثلاسيميا ألفا؟
- هي مرض وراثي يحدث فيه حذف واحدة أو أكثر من الجينات الأربعة المسؤولة عن تصنيع الفلوبين ألفا، ويتناسب عدد الجينات المحذوفة مع شدة الأعراض السريرية.
@ ما هي الأعراض السريرية للثلاسيميا ألفا؟
- هناك 4أشكال سريرية للثلاسيميا ألفا حسب عدد الجينات المحذوفة فإذا حذفت جينة واحدة بقي عند المريض 3جينات ودعيت هذه الحالة الحامل الصامت وتكون المظاهر السريرية طبيعية.
أما إذا حذفت جينتان فإن المريض يعاني من فقر دم خفيف الشدة وإذا حذفت ثلاثة جينات حدث لدى المريض ما يدعى الثلاسيميا المتوسط وهي تتميز بفقر الدم متوسط الشدة، أما الحالة الأخطر فهي حذف الجينات الأربعة كلها وهي حالة تؤدي إلى وفاة الأجنة أو موتهم مباشرة بعد الولادة ويكون لدى هؤلاء الولدان وذمات شديدة مع قصور القلب والضخامة الكبدية الطحالية.
انتشارها
تنتشر الثلاسيميا ألفا في إفريقيا ومعظم آسيا.
@ ما هي الثلاسيميا بيتا؟
- هي اضطراب وراثي يحدث فيه إصابة إحدى المورثتين المسؤولتين عن تصنيع الفلوبين بيتا أو كليهما، وإن كيفية إصابة هاتين المورثتين هي التي تحدد درجة وشدة الأعراض السريرية.
أشكالها
- الثلاسيميا الصغرى:
يحدث في هذا الشكل إصابة مورثة واحدة من مورثتي الفلوبين بيتا وتتظاهر بفقر الدم متوسط الشدة.
- الثلاسيميا الكبرى:
يحدث في هذا الشكل إصابة المورثتين معاً ويغيب إنتاج سلاسل الفلوبين بيتا وهي الحالة الكلاسيكية للثلاسيميا وتؤدي إلى أعراض وصفية.
الأعراض الكبرى1
- فقر الدم الشديد الذي يؤدي إلى الشحوب واصفرار البشرة.
2- الخمول والشعور بالتعب والإرهاق.
3- نقص الشهية.
4- ضخامة الكبد والطحال الشديدة.
5- تبارز عظم الجبهة والفك العلوي وعظام الوجنتين بسبب زيادة نشاط نقي العظام لتصنيع الكريات الحمراء ويؤدي ذلك إلى سحنة خاصة مميزة لهؤلاء المرضى.
6- زيادة التعرض للالتهابات.
7- فشل النمو.
التشخيص
يتم التشخيص عن طريق القصة المرضية والفحص السريري وإجراء بعض الفحوص المخبرية التي تكشف لنا ما يلي:
- فقر الدم (انخفاض مستوى هيموغلوبين الدم إلى 5- 6غ/دل وأحياناً أقل. علماً أن المستوى الطبيعي فوق 11.5غ/دل).
- انخفاض تعداد الكريات الحمراء وصغر حجم هذه الكريات.
- ارتفاع حديد المصل وارتفاع البيلروبين.
- رحلان الخضاب وهو اختبار يفرق بين الأنواع المختلفة للخضاب.
- يمكن التشخيص قبل الولادة عن طريق إجراء خزعة الزغابات الكوريونية أو بزل السائل الأمنيوسي.
المضاعفات
- تراكم الحديد في الجسم وهو من المشاكل الهامة جداً التي تحدث نتيجة لنقل الدم المتكرر (يتم نقل الدم للمريض كل 3- 4أسابيع) ويؤثر هذا الحديد المتراكم على القلب والبنكرياس والكبد مؤدياً إلى قصور القلب وتشمع الكبد والداء السكري واضطرابات نظم القلب.
- يؤدي نقل الدم المتكرر إلى تعريض المريض لمشاكل نقل الدم المختلفة ومن أهمها تعرضه للعدوى ببعض الأمراض مثل الإيدز والتهاب الكبد.
- تؤدي ضخامة الطحال الشديدة إلى حدوث فرط نشاط الطحال وزيادة سرعة تخريب الكريات الحمراء وبالتالي زيادة تواتر نقل الدم (كل أسبوعين أحياناً) لذلك نلجأ لاستئصال الطحال في هذه الحالة وهذا يعرض المريض لخطورة الإصابة بالإنتانات الشديدة.
- تتشكل حصيات المرارة وقد تحتاج للاستئصال الجراحي.
- فشل النمو (الطولي والوزني).
- ترقق قشر العظام الطويلة وهذا ما يعرضها للكسور المرضية.
يعتمد تدبير الطفل المصاب بالثلاسيميا على أمرين أساسيين:1
- المحافظة على مستوى هيموغلوبين الدم.
2- التخلص من الحديد الذي يتراكم في النسج.
وتشمل الطرق العلاجية الحالية ما يلي:
- نقل الدم بشكل منتظم كل 3- 4أسابيع للمحافظة على هيموغلوبين الدم بحدود 11غ/دل وهذا الأمر يؤمن للطفل نمواً جسمياً طبيعياً ويخلصه من أعراض فقر الدم.
- استئصال الطحال (في حالة ضخامة الطحال الشديدة).
- إعطاء لقاح المكورات الرئوية والمستدميات النزلية قبل استئصال الطحال وإعطاء المضادات الحيوية بعد الاستئصال لوقاية الطفل من الانتانات الخطيرة التي قد تحدث بعد استئصال الطحال.
- إعطاء دواء الديسفيرال عن طريق الوريد أو بشكل ضخ مستمر تحت الجلد وذلك لمنع تراكم مادة الحديد في الجسم ومنع التأثيرات الخطيرة التي قد تنجم عن ذلك، وهناك حديثاً دواء جديد يعطى فموياً يقوم بهذه المهمة.
- إعطاء حمض الفوليك يومياً.
- استئصال المرارة.
- زرع النقي وهو من المعالجات الهامة والواعدة التي أعطت نتائج مبشرة ويؤمل منها أن تحقق معالجة جذرية للثلاسيميا مستقبلاً.
كلمة أخيرة
الثلاسيميا مرض وراثي ينتشر في منطقتنا العربية يؤثر على إنتاج هيموغلوبين الدم ويؤدي لحدوث فقر دم تتراوح شدته بين الدرجة الخفيفة والدرجة الشديدة (الثلاسيميا الكبرى).
يحتاج الطفل المصاب بالثلاسيميا إلى عناية خاصة ويجري له نقل الدم المتكرر للمحافظة على هيموغلوبين الدم لديه ضمن مستوى قريب من الطبيعي وذلك بغية تأمين النمو الجسمي والنفسي الطبيعيين.
لا بد من تثقيف الأهل حول هذا المرض وتظاهراته المختلفة ومن المهم جداً ضرورة تجنب زواج الأقارب في العائلات التي يظهر فيها هذا المرض للإقلال ما أمكن من نسبة حدوثه وتخفيف شدة الإصابة.
((الموضوع للعضوة فتاة الجنوب))